Craigen, William J.: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2011

Molecular defects in mitochondrial protein translation machinery

Wang, Jing, Pan, Shujuan, Li, Jianli, Wang, Guoli, Schmitt, Eric S., Peacock, Sandra, Craigen, William, Zhang, Victor W., Wong, Lee-Jun C.

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2015

Clinical and Laboratory Interpretation of Mitochondrial mRNA Variants

Wong, LeeâJun C., Chen, Ting, Schmitt, Eric S., Wang, Jing, Tang, Sha, Landsverk, Megan, Li, Fangyuan, Zhang, Shulin, Wang, Yue, Zhang, Victor Wei, Craigen, William J.

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2020

Файл:

PDF, 588 KB

2020

OEIS complex associated with chromosome 1p36 deletion: A case report and review

Ayman W. El-Hattab, Josh C. Skorupski, Michael H. Hsieh, Amy M Breman, Ankita Patel, Sau Wai Cheung, William J. Craigen

Журнал:

Pilar L. Magoulas, Ayman W. El-Hattab, Angshumoy Roy, Deeksha S. Bali, Milton J. Finegold, William J. Craigen

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2010

Diffuse reticuloendothelial system involvement in type IV glycogen storage disease with a novel GBE1 mutation: a case report and review

Журнал:

Human Pathology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.92 MB

english, 2012

78 MPV17—Associated hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome: New patients and novel mutations

Ayman W. El-Hattab, Fang-Yuan Li, Eric Schmitt, Shulin Zhang, William Craigen, Lee-Jun Wong

Журнал:

Ayman El-Hattab⁎, William Craigen, Lee-Jun Wong, Farook Jahoor, Fernando Scaglia

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 42 KB

english, 2010

Nitric oxide production in subjects with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation: Interim results

Журнал:

Eduard A. Struys, Gajja S. Salomons, Younes Achouri, Emile Van Schaftingen, Salvatore Grosso, William J. Craigen, Nanda M. Verhoeven, Cornelis Jakobs

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2011

Mutations in the d-2-Hydroxyglutarate Dehydrogenase Gene Cause d-2-Hydroxyglutaric Aciduria

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2005

PDHA1 mutations and continued clinical and genetic heterogeneity: Are there gender differences?

Sha Tang, Lisa Emrick, Inn-Chi Lee, Guoli Wang, Fangyuan Li, Shao-Wen Weng, William J. Craigen, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2012

First tier molecular diagnosis of mitochondrial disorders — The experience of a mitochondrial diagnostic laboratory pre‐NextGen era

Sha Tang, Jing Wang, Fangyuan Li, Victor Wei Zhang, Megan Landsverk, Hong Cui, Cavatina K. Truong, Guoli Wang, Eric S. Schmitt, William J. Craigen, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2012

Exome sequencing and functional biology reveal novel mitochondrial disease genes

Penelope E. Bonnen, Arnaud Besse, Tarak Donti, Adithya Raghavan, Seema Lalani, Fernando Scaglia, William J. Craigen, Brett H. Graham

Журнал:

El-Hattab, Ayman W., Emrick, Lisa T., Williamson, Kaitlin C., Craigen, William J., Scaglia, Fernando

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2012

The effect of citrulline and arginine supplementation on lactic acidemia in MELAS syndrome

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2013

Detection and Quantification of Mosaic Mutations in Disease Genes by Next-Generation Sequencing

Qin, Lan, Wang, Jing, Tian, Xia, Yu, Hui, Truong, Cavatina, Mitchell, John J., Wierenga, Klaas J., Craigen, William J., Zhang, Victor Wei, Wong, Lee-Jun C.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.09 MB

english, 2016

Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants

Wong, Lee-Jun C., Chen, Ting, Wang, Jing, Tang, Sha, Schmitt, Eric S., Landsverk, Megan, Li, Fangyuan, Wang, Yue, Zhang, Shulin, Zhang, Victor Wei, Craigen, William J.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 180 KB

2020

Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants

Wong, Lee-Jun C., Chen, Ting, Wang, Jing, Tang, Sha, Schmitt, Eric S., Landsverk, Megan, Li, Fangyuan, Wang, Yue, Zhang, Shulin, Zhang, Victor Wei, Craigen, William J.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 196 KB

2020

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with an unusual pattern of inheritance

Craigen, William J., Levy, Moise L., Lewis, and Richard A.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 355 KB

english, 1997

Deletion of chromosome 22q11 and pseudohypoparathyroidism

Craigen, William J., Lindsay, Elizabeth A., Bricker, J. Timothy, Hawkins, Edith P., Baldini, Antonio

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 27 KB

english, 1997

Toward a genetic etiology of CHARGE syndrome: I. A systematic scan for submicroscopic deletions

Seema R. Lalani, David W. Stockton, Carlos Bacino, Laura M. Molinari, Nancy L. Glass, Susan D. Fernbach, Jeffrey A. Towbin, William J. Craigen, John M. Graham Jr, Margaret A. Hefner, Angela E. Lin, Ki

Журнал:

John L. Jefferies, Michael D. Taylor, Joseph Rossano, John W. Belmont, William J. Craigen

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2003

Novel cardiac findings in periventricular nodular heterotopia

Журнал:

Hugo R. Martinez, John W. Belmont, William J. Craigen, Michael D. Taylor, John L. Jefferies

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2010

Left ventricular noncompaction in Sotos syndrome

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2011

Identification of complex chromosome 18 rearrangements by FISH and array CGH in two patients with apparent isochromosome 18q

Amy M. Breman, Frank J. Probst, Maria A. Blazo, Christian P. Schaaf, Erin K. Roney, William J. Craigen, Carlos A. Bacino, Sau Wai Cheung

Журнал:

Joshua J. Blinder, Hugo R. Martinez, William J. Craigen, John Belmont, Ricardo H. Pignatelli, John L. Jefferies

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2011

Noncompaction of the left ventricular myocardium in a boy with a novel chromosome 8p23.1 deletion

Журнал:

John L. Jefferies, John W. Belmont, Ricardo Pignatelli, Jeffrey A. Towbin, William J. Craigen

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 2011

SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE Syndrome

Seema R Lalani, Arsalan M Safiullah, Susan D Fernbach, Michael Phillips, Carlos A Bacino, Laura M Molinari, Nancy L Glass, Jeffrey A Towbin, William J Craigen, John W Belmont

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2005

PTPN11Mutation Associated with Aortic Dilation and Hypertrophic Cardiomyopathy in a Pediatric Patient with Noonan Syndrome

Журнал:

Pediatric Cardiology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2010

Regional localization of the mouse argininosuccinate lyase gene to Chromosome 5

V. Reid Sutton, Yanzhen Pan, William J. Craigen

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 1997

Revised fine mapping of the human voltage-dependent anion channel loci by radiation hybrid analysis

William K. Decker, Karla R. Bowles, Edward C. Schatte, Jeffrey A. Towbin, William J. Craigen

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 1999

Alu-specific microhomology-mediated deletions inCDKL5in females with early-onset seizure disorder

Ayelet Erez, Amina J. Patel, Xueqing Wang, Zhilian Xia, Samarth S. Bhatt, William Craigen, Sau Wai Cheung, Richard A. Lewis, Ping Fang, Sandra L. H. Davenport, Pawel Stankiewicz, Seema R. Lalani

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2009

Two familial cases of high blood galactose of unknown aetiology

Nicola Brunetti-Pierri, Antone R. Opekun, William J. Craigen

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 2006

Genetic strategies for dissecting mammalian andDrosophilavoltage-dependent anion channel functions

William J. Craigen, Brett H. Graham

Журнал:

Journal of Bioenergetics and Biomembranes

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2008

Tissue-dependent alterations in lipid mass in mice lacking glycerol kinase

Mikhail Y. Golovko, Johnathan T. Hovda, Zong-Jin Cai, William J. Craigen, Eric J. Murphy

Журнал:

Lipids

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2005

Expression of peptide chain release factor 2 requires high-efficiency frameshift

Craigen, William J., Caskey, C. Thomas

Журнал:

Nature

Рік:

1986

Файл:

PDF, 343 KB

1986

VDAC2 is required for truncated BID-induced mitochondrial apoptosis by recruiting BAK to the mitochondria

Roy, Soumya Sinha, Ehrlich, Amy M, Craigen, William J, Hajnóczky, György

Журнал:

EMBO reports

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 818 KB

english, 2009

Voltage-dependent anion channels are dispensable for mitochondrial-dependent cell death

Baines, Christopher P., Kaiser, Robert A., Sheiko, Tatiana, Craigen, William J., Molkentin, Jeffery D.

Журнал:

Nature Cell Biology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2007

SURF1-associated leigh syndrome: A case series and novel mutations

Inn-Chi Lee, Ayman W. El-Hattab, Jing Wang, Fang-Yuan Li, Shao-Wen Weng, William J. Craigen, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2012

Metabolic and degenerative diseases of the central nervous system: by J. Cervós-Navarro and H. Urich Academic Press, 1995, £125.00 hbk (xx and 873 pages) ISBN 0 12 165250 5

William J. Craigen

Журнал:

Trends in Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 1996

VDAC3 has differing mitochondrial functions in two types of striated muscles

Keltoum Anflous-Pharayra, Nha Lee, Dawna L. Armstrong, William J. Craigen

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 637 KB

english, 2011

Cloning and Characterization of a Putative Human d-2-Hydroxyacid Dehydrogenase in Chromosome 9q

Taosheng Huang, Wenxue Yang, Alexander C. Pereira, William J. Craigen, Vivian E. Shih

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2000

Isolation, Characterization, and Mapping of Two Mouse Mitochondrial Voltage-Dependent Anion Channel Isoforms

Margaret J. Sampson, Rhonda S. Lovell, William J. Craigen

Журнал:

Margaret J. Sampson, Rhonda S. Lovell, Daniel B. Davison, William J. Craigen

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 1996

A Novel Mouse Mitochondrial Voltage-Dependent Anion Channel Gene Localizes to Chromosome 8

Журнал:

A.H.M.Mahbubul Huq, Rhonda S. Lovell, Margaret J. Sampson, William K. Decker, Mary Beth Dinulos, Christine M. Disteche, William J. Craigen

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 1996

Isolation, Mapping, and Functional Expression of the Mouse X Chromosome Glycerol Kinase Gene

Журнал:

Yanzhen Pan, William K. Decker, A.H.H.M. Huq, William J. Craigen

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 143 KB

english, 1996

Retrotransposition of Glycerol Kinase-Related Genes from the X Chromosome to Autosomes: Functional and Evolutionary Aspects

Журнал:

William K. Decker, William J. Craigen

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 1999

The Tissue-Specific, Alternatively Spliced Single ATG Exon of the Type 3 Voltage-Dependent Anion Channel Gene Does Not Create a Truncated Protein Isoform in Vivo

Журнал:

Adithya Raghavan, Tatiana Sheiko, Brett H. Graham, William J. Craigen

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2000

Ahch, the mouse homologue of DAX1: cloning, characterization and synteny with GyK, the glycerol kinase locus

Weiwen Guo, Rhonda S. Lovell, Yao-Hua Zhang, Bing-Ling Huang, Thomas P. Burris, William J. Craigen, Edward R.B. McCabe

Журнал:

Gene

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 468 KB

english, 1996

Leigh disease with deficiency of lipoamide dehydrogenase: Treatment failure with dichloroacetate

William J. Craigen

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 332 KB

english, 1996

Voltage-dependant anion channels: Novel insights into isoform function through genetic models

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 2012

Mitochondrial voltage-dependent anion channel gene family in Drosophila melanogaster: Complex patterns of evolution, genomic organization, and developmental expression

Brett H. Graham, William J. Craigen

Журнал:

Nicola Brunetti-Pierri, Ayelet Erez, Oleg Shchelochkov, William Craigen, Brendan Lee

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2005

Systemic hypertension in two patients with ASL deficiency: A result of nitric oxide deficiency?

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2009

MPV17-associated hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome: New patients and novel mutations

Ayman W. El-Hattab, Fang-Yuan Li, Eric Schmitt, Shulin Zhang, William J. Craigen, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

Lee-Jun C. Wong, Fernando Scaglia, Brett H. Graham, William J. Craigen

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 324 KB

english, 2010

Current molecular diagnostic algorithm for mitochondrial disorders

Журнал:

Nicola Brunetti-Pierri, Ricardo Pignatelli, Negin Fouladi, Jeffrey A. Towbin, John W. Belmont, William J. Craigen, Lee-Jun Wong, John L. Jefferies, Fernando Scaglia

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2010

Dilation of the aortic root in mitochondrial disease patients

Журнал: